1. DNA: estructura y replicación
Estructura del DNA
Doble hélice antiparalela (Watson y Crick, 1953). Bases púricas (A, G) y pirimidínicas (T, C). Pares por puentes de H: A=T (2 enlaces), G≡C (3 enlaces).
Regla de Chargaff: en DNA bicatenario, %A = %T y %G = %C.
Replicación
- Semiconservativa (Meselson-Stahl, 1958): cada nueva doble cadena tiene una hebra molde y otra nueva.
- DNA polimerasa solo sintetiza 5' → 3'.
- Hebra conductora (continua) y hebra retardada (fragmentos de Okazaki + ligasa).
- Otras enzimas clave: helicasa (abre), topoisomerasa (relaja), primasa (cebadores RNA).
2. Transcripción y traducción
Transcripción (DNA → RNA)
En el núcleo (eucariotas). La RNA polimerasa lee la hebra molde 3'→5' y sintetiza un mRNA complementario (5'→3') sustituyendo T por U.
Maduración del pre-mRNA: splicing (corte de intrones, unión de exones), caperuza 5' y cola poliA.
Traducción (mRNA → proteína)
En los ribosomas (citoplasma o RER).
- Lectura de codones (3 nucleótidos) por el tRNA con el anticodón complementario.
- Inicio: AUG (Met).
- Stop: UAA, UAG, UGA (no codifican aminoácido).
- Ribosoma: subunidades menor + mayor. Sitios E, P, A.
3. Código genético y mutaciones
Características del código
- Triplete: 3 bases = 1 codón = 1 aminoácido.
- Degenerado: varios codones para el mismo aminoácido.
- No solapante y universal (con excepciones mitocondriales).
- Sin signos de puntuación dentro del gen.
Tipos de mutaciones
- Génicas (puntuales): sustitución (silenciosa, missense, nonsense), inserción, deleción (estas últimas → corrimiento del marco de lectura, frameshift).
- Cromosómicas: deleción, duplicación, inversión, translocación.
- Genómicas: aneuploidías (trisomía 21 = Down, monosomía X = Turner) y poliploidías.
Importancia evolutiva
Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad. Pueden ser neutras, deletéreas o beneficiosas; la selección natural las filtra.
4. Genética mendeliana: cruces mono y dihíbridos
Leyes de Mendel
- 1.ª (uniformidad): cruce de dos homocigotos puros (AA × aa) → F1 toda heterocigótica (Aa) y fenotípicamente uniforme.
- 2.ª (segregación): Aa × Aa → F2 en proporción 3:1 (3 dominantes : 1 recesivo).
- 3.ª (transmisión independiente): dihíbrido AaBb × AaBb → F2 en proporción 9:3:3:1.
Cuadro de Punnett (Aa × Aa)
Genotípicamente: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotípicamente: 3 dominantes : 1 recesivo.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Excepciones (PEvAU)
- Codominancia: AB en grupos sanguíneos.
- Dominancia incompleta: rosa Aa cuando AA = rojo y aa = blanco.
- Alelos múltiples: A, B y 0 (sistema ABO).
- Genes ligados: no se cumple la 3.ª ley si están en el mismo cromosoma.
5. Genética humana y herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales
Mujer XX, hombre XY. Los genes del cromosoma X se transmiten con un patrón especial porque el varón solo tiene una copia.
Patrones clásicos
- Daltonismo y hemofilia: recesivos ligados al X. Más frecuentes en varones (X^h Y) que en mujeres (X^h X^h).
- Madre portadora (X^H X^h) × padre sano (X^H Y) → 1/2 hijos sanos, 1/4 hijos hemofílicos, 1/4 hijas portadoras, 1/4 hijas sanas.
Grupos sanguíneos ABO (alelos múltiples)
Alelos I^A, I^B (codominantes entre sí), i (recesivo).
- I^A I^A o I^A i → grupo A.
- I^B I^B o I^B i → grupo B.
- I^A I^B → grupo AB (codominancia).
- ii → grupo 0.
6. Biotecnología: PCR, CRISPR e ingeniería genética
PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
Amplifica fragmentos específicos de DNA. Ciclos de:
- Desnaturalización (~95 °C): separa las dos hebras.
- Hibridación de cebadores (~55 °C).
- Extensión (~72 °C): Taq polimerasa sintetiza la nueva hebra.
Ingeniería genética y CRISPR
- Enzimas de restricción cortan en secuencias específicas.
- Ligasas unen fragmentos para crear DNA recombinante (vectores plasmídicos, virales).
- CRISPR-Cas9: edición precisa de genes guiada por RNA. Aplicaciones: terapia génica, mejora agrícola, modelos animales.
- OMG, transgénicos, vacunas mRNA (COVID-19).
Bioética
Selección embrionaria, edición de células germinales, OGM en agricultura: el currículo PEvAU pide poder argumentar pros/contras.
7. Errores frecuentes
1. Confundir genotipo (información genética) con fenotipo (manifestación observable).
2. Pensar que la 3.ª ley se cumple siempre. NO se cumple para genes ligados (mismo cromosoma).
3. Decir que el RNA se sintetiza con timina. Lleva uracilo (U).
4. Olvidar la regla de Chargaff: %A = %T y %G = %C en DNA bicatenario.
5. Confundir mutación con recombinación. La recombinación reordena alelos; la mutación cambia la secuencia.
Problemas resueltos paso a paso
PEvAU — Cruce monohíbrido con dominancia completa 2019OrdinariaMedio
En una planta, el carácter "flor roja" (R) domina sobre "flor blanca" (r). Se cruzan dos heterocigotos Rr × Rr.
a) ¿Qué proporción genotípica F2?
b) ¿Qué proporción fenotípica F2 de rojas vs blancas? (responde con el cociente rojas/blancas como entero).
1
Cuadro de Punnett 2×2. Proporción genotípica 1:2:1 (AA:Aa:aa). Introduce el número de AA por cada aa.
2
Fenotipos: 3 rojas (RR, Rr, Rr) por 1 blanca (rr).
Ver solución completa
Cuadro: RR · Rr · Rr · rr → proporción genotípica 1:2:1.
Fenotípicamente: 3 rojas (RR + 2 Rr) : 1 blanca (rr). Cociente 3:1.
Fenotípicamente: 3 rojas (RR + 2 Rr) : 1 blanca (rr). Cociente 3:1.
PEvAU — Probabilidad en herencia ligada al sexo 2021ExtraordinariaAlta
Una mujer portadora de hemofilia (X^H X^h) se cruza con un hombre sano (X^H Y).
a) ¿Probabilidad (en %) de que un hijo varón sea hemofílico?
b) ¿Probabilidad (en %) de que una hija sea portadora?
1
Gametos madre: X^H y X^h (50/50). Gametos padre: X^H y Y (50/50). Punnett. Hijos varones (reciben Y): la mitad son X^H Y (sanos) y la mitad X^h Y (hemofílicos) → 50 % entre varones.
2
Hijas (reciben X paterno X^H): la mitad serán X^H X^H (sanas) y la mitad X^H X^h (portadoras) → 50 % entre hijas.
Ver solución completa
Madre X^H X^h → ½ X^H, ½ X^h. Padre X^H Y → ½ X^H, ½ Y.
Hijos posibles: X^H X^H, X^H X^h, X^H Y, X^h Y (cada uno 1/4).
Varones (los que reciben Y): X^H Y (sano) y X^h Y (hemofílico). El 50 % de los varones son hemofílicos.
Hijas (las que reciben X^H del padre): X^H X^H (sana) y X^H X^h (portadora). El 50 % de las hijas son portadoras.
Hijos posibles: X^H X^H, X^H X^h, X^H Y, X^h Y (cada uno 1/4).
Varones (los que reciben Y): X^H Y (sano) y X^h Y (hemofílico). El 50 % de los varones son hemofílicos.
Hijas (las que reciben X^H del padre): X^H X^H (sana) y X^H X^h (portadora). El 50 % de las hijas son portadoras.
3. Punnett · % heterocigotos
Cruzando Aa × Aa, % de heterocigotos.
1
% Aa.
4. Cruce dihíbrido
AaBb × AaBb → fenotipo dominante doble.
1
Proporción (9/16) ·100 en %.
5. Probabilidad gameto AB
Padre AaBb, ¿probabilidad de gameto AB?
1
Producto.
6. Hardy-Weinberg · q desde aa
16 % de población con genotipo aa. Calcula q.
1
q = √0,16.
2
p = 1-q.
3
% Aa = 2pq · 100.
7. PCR · número de copias
Tras 20 ciclos partiendo de 1 molécula. ¿Cuántas copias?
1
2²⁰.
8. Hemofilia ligada al X · cruce
Mujer portadora XᴴXʰ × varón sano XᴴY. % de hijos varones enfermos del total.
1
Varones enfermos / total descendencia.
9. ABO · genotipo posible
Madre AB, padre O. Genotipos posibles del hijo: indica el número.
1
AO o BO → 2 tipos.
10. Sustitución silenciosa
Una mutación que cambia un nucleótido pero no el aminoácido se llama: 1=silenciosa, 2=sin sentido, 3=missense.
1
Respuesta.
11. Código degenerado
Si hay 64 codones y 20 aminoácidos + STOP. ¿Codones promedio por aminoácido (sin STOP)?
1
Codones codificantes (64-3 stops).
2
Promedio 61/20.
12. Replicación · velocidad
ADN polimerasa avanza a 50 nt/s. Tiempo (s) para 3 kb.
1
3000/50.
13. Ligamiento · % recombinación
Si 8 % de descendientes son recombinantes, ¿qué distancia (cM) hay entre los genes?
1
Distancia.
14. Mutación · número de aminoácidos afectados
Una mutación de inserción de 1 nucleótido en mitad de una proteína de 300 aa. ¿Cuántos aa quedan afectados (frame-shift)?
1
Aproximadamente la mitad si la mutación está al inicio. Aquí: 300-mitad.
15. Probabilidad ABO
Padre IᴬIᴬ, madre IᴬIᴮ. Probabilidad hijo AB.
1
Valor en %.
Test de autoevaluación
1. Según la regla de Chargaff, en DNA bicatenario:
2. La DNA polimerasa sintetiza siempre la nueva hebra:
3. El codón AUG indica:
4. El cruce dihíbrido AaBb × AaBb da en F2 la proporción fenotípica:
5. La PCR multiplica el DNA por un factor:
Simuladores
Cuadro de Punnett interactivo (monohíbrido)
Amplificación por PCR — número de copias tras N ciclos
Banco de exámenes (Biología)
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